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AML1::ETO融合基因

数字PCR项目dPCR外周血

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t(8;2l)(q22;q22)是 AML 中最常见的染色体易位之一,  常见于 FAB 分型中的 M2。易位导致位于 8 号染色体上的 ETO 基因与 21 号染色体上的AML1 基因融合,形成了 AML1-ETO融合基因。其产物融合蛋白通过与CBF 贝塔形成异二聚体而调节基因的表达,并与 DNA 结合而抑制转录,并且通过抑制 CBF 靶基因的表达导致髓系分化的阻滞。

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