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气相色谱-质谱代谢有机酸检测
其他气相串联质谱法(GC-MS/MS)专用滤纸片(尿片)7-8个工作日(每周五检测)
项目简介
检测的遗传代谢病种类有:甲基丙二酸血症,甲酸血症,丙二酸血症,异戊酸血症,戊二酸血症工型,戊二酸血症Ⅰ型,多种辅酶A羧化酶缺乏症,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,3-甲基戊烯二酸尿症,3-羟-3-甲基戊二酸尿症,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,乳清酸尿症,枫糖尿症,Citrin蛋白缺乏症,酪氨酸血症Ⅰ型酪氨酰基尿,尿黑酸尿症,羟脯氨酸尿,Zellweger综合症等。
