串联质谱遗传代谢病检测

项目简介

检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏，患儿体内代谢产物异常增多或减少引起相应的疾病，包括氨基酸代谢疾病(17种)、有机酸代谢疾病(14种)、脂肪酸氧化代谢病(14种)。