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《2024自身免疫性小脑共济失调诊断专家共识》要点速览
自身免疫性小脑共济失调（autoimmune cerebellar ataxia，ACA），又称自身免疫性小脑炎（autoimmune cerebellitis），是由自身免疫机制介导的小脑综合征。根据是否由肿瘤诱发，ACA可分为副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA。副肿瘤性ACA又称副肿瘤性小脑变性（paraneoplastic cerebellar degeneration，PCD）。非副肿瘤性A…
副肿瘤性小脑变性PCD诊断标准
抗GAD抗体相关ACA诊断标准
专家组参考Graus等关于抗GAD抗体相关神经免疫病的诊断建议，制订了抗GAD小脑共济失调诊断标准，并予以推荐（表3）。
原发性自身免疫性小脑共济失调PACA
根据前期中国PACA队列研究提出的PACA诊断标准，共识专家组对2020年国际工作组PACA标准进行了调整修订，并予以推荐（表4）。确诊PACA需要同时符合诊断标准中的4项条件。
抗mGluR1抗体相关ACA诊断要点
自身免疫性脑炎相关ACA诊断要点
1.小脑共济失调与脑炎症状相继或同时出现。
2.脑炎综合征与辅助检查结果符合自身免疫性脑炎的诊断标准（《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识（2022年版）》。
3.除外其他病因。
谷蛋白共济失调GA诊断要点
1.隐匿起病的小脑共济失调，可合并感觉运动性周围神经病、肌阵挛等。
抗神经抗体检测
抗神经抗体，特别是抗小脑浦肯野细胞抗原的抗体，是ACA重要的诊断标志物，目前已经报告约30种，且不断有新抗体被发现和鉴定。抗小脑浦肯野细胞抗体的检测主要采用基于细胞的检测法（cell based assay，CBA）与基于组织的检测法（tissue based assay，TBA），部分抗体亦可采用免疫印迹膜条法检测。建议采用商品化或者标准化的CBA与免疫印迹膜条法试剂盒进行检测。对于罕见抗体与新发现的抗体，严格质控的实验室自建检测方法是重要途径。对于CBA或免疫印迹法阳性的罕见抗体，建议通过TBA予以进一步确认。由于TBA的判读依赖于检测者的经验，且TBA结果可能受到非特异性结合的影响，抗体检测的结果应结合临床谨慎解读。一般而言，针对小脑浦肯野细胞胞浆、树突的选择性免疫荧光反应有较高的诊断意义（图1）。非神经元特异性的抗核抗体阳性对ACA无确切的诊断意义。
图1 间接免疫荧光实验检测抗小脑抗体：基于组织的检测法（TBA）和基于细胞的检测法（CBA）。A：抗Homer-3抗体在猴小脑的TBA荧光形式；B：抗肌醇1，4，5-三磷酸受体1型（ITPR1）抗体在大鼠小脑的TBA荧光形式；C：抗Rab6抗体在大鼠小脑的TBA荧光形式；D：CBA法显示抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性 间接免疫荧光法显色 ×200
参考文献
中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组, 中国罕见病联盟自身免疫性脑炎专业委员会. 自身免疫性小脑共济失调诊断专家共识 [J] . 中华神经科杂志, 2024, 57(8) : 830-839. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20231127-00344.
