《2024中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识》要点速览
重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头（neuromuscular junction，NMJ）传递障碍的自身免疫性疾病，致病性乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor，AChR）抗体和肌肉特异性受体酪氨酸激酶（muscle-specific kinase，MuSK）抗体是其主要的责任抗体，该疾病可累及全身骨骼肌，临床特点为波动性…
难治性全身型MG（gMG）的诊断标准
满足2条基本条件 + 4条诊断条件中的1条
一、基本条件
1. 符合中国MG诊断和治疗指南（2020版）中的诊断标准。
在具有典型 ＭＧ 临床特征（波动性肌无力）的基础上，满足以下３点中的任意一点即可做出诊断，包括药理学检查、电生理学特征以及血清抗AChR等抗体检测。同时需排除其他疾病。所有确诊 ＭＧ 患者需进一步完善胸腺影像学检查（纵隔CT或MRI），进一步行亚组分类。
2. 患者的重症肌无力日常生活活动能力量表（Myasthenia Gravis Activities of Daily Living，MG-ADL）评分≥6分，且眼肌评分小于总分50%（ 表1 ）。
二、诊断条件
1. 足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物（包括激素及非激素类免疫抑制剂）后，干预后状态（post-intervention status，PIS）为无变化或加重。
2. 足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物后，PIS为改善，但MG-ADL评分仍≥6分且至少持续半年。
3. 足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物后，PIS为缓解或改善，但在规律减量免疫治疗药物过程中，仍有每年≥2次的疾病症状加重（MG-ADL评分≥6分）。
4. 发生危象后经静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin，IVIG）、血浆置换（plasma exchange）和大剂量静脉注射甲泼尼龙（intravenous high-dose methylprednisolone，IVMP）等多种免疫治疗且积极控制感染后，仍因MG所致呼吸肌无力而无法脱机拔管超过14 d的患者。
说明：2种常规免疫治疗药物包括激素和非激素类免疫抑制剂。足量足疗程：第一种：皮质类固醇激素：0.5-1.0mg·kg -1·d -1，至少8周。第二种：以下非激素类免疫抑制剂的任何一种：（1）硫唑嘌呤：1.5-2.5 mg·kg -1·d -1，分2-3次服用，至少24周；（2）甲氨蝶呤：每周15 mg，至少24周；（3）吗替麦考酚酯：0.75-1.00 g/次，每日2次，至少24周；（4）环磷酰胺：静脉滴注400-800 mg/周，或100 mg/d，分2次口服，总量至少15 g；（5）他克莫司：2-3 mg/d，且至少1次谷浓度大于4.8 ng/ml，至少12周；（6）环孢素：2-4 mg·kg -1·d -1，分2次服用，且至少1次空腹浓度大于100 ng/ml，至少24周。因禁忌证、合并症或不能耐受药物不良反应而不能完成足量足疗程使用某一种常规免疫治疗药物，等同于足量足疗程使用一种常规免疫治疗药物后疗效不好。
难治性gMG的抗体检测
目前国内使用的MG抗体检测方法包括：酶联免疫吸附法（enzyme linked immunosorbent assay，ELISA）、放射免疫沉淀法（radioimmunoprecipitation assay，RIPA）和基于细胞底物的实验法（cell-based assay，CBA）。
推荐意见：
（1）对于难治性gMG，若既往RIPA或ELISA检测MG抗体为阴性，建议换用CBA再次检测；若既往CBA检测为阴性，建议换用RIPA或ELISA再次检测。
（2）若复核抗体仍为阴性，可根据临床情况复核新斯的明试验、肌电图+神经传导速度+重复电刺激、基因检测、肌肉活组织检查（活检）、MG抗体以外其他神经肌肉病自身抗体检测，以排除先天性肌无力综合征、眼咽型肌营养不良、肢带型肌营养不良、单纯线粒体肌病、慢性进行性眼外肌麻痹、糖原累积病、脂质沉积性肌病、炎性肌病、运动神经元病等。
难治性全身型重症肌无力（gMG）诊断治疗路线图
参考文献
中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会,中国罕见病联盟重症肌无力协作组,中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组. 中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识（2024版）[J]. 中华神经科杂志,2024,57:(08)：840-847.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20240222-00106
2024 中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识.pdf2020 中国重症肌无力诊断和治疗指南.pdf
