阿尔茨海默病诊断标准的变迁及临床-生物学分期 NIA-AA & IWG
1984年，NINCDS-ADRDA发布了首个国际公认的AD诊断标准，填补了AD诊断的空白。 2007 年， 国际工作组（IWG）修订了1984年阿尔茨海默病（AD）诊断标准，首次提出对于存在认知障碍的患者，AD诊断可以围绕生物标志物的存在来进行，以支持更准确、更早期的疾病诊断。 2011年， 美国国家老龄化研究所和阿尔茨海默氏症协会（NIA-AA）召集了三个工作组，分别发布了阿尔茨海默病（Alz…
1984年，NINCDS-ADRDA发布了首个国际公认的AD诊断标准，填补了AD诊断的空白。2007 年，国际工作组（IWG）修订了1984年阿尔茨海默病（AD）诊断标准，首次提出对于存在认知障碍的患者，AD诊断可以围绕生物标志物的存在来进行，以支持更准确、更早期的疾病诊断。2011年，美国国家老龄化研究所和阿尔茨海默氏症协会（NIA-AA）召集了三个工作组，分别发布了阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）临床前（preclinical）、轻度认知障碍（mild cognitive impairment，MCI）和痴呆阶段（dementia phases）的诊断和评估建议。2018年，NIA-AA对2011年AD诊断和评估建议进行更新，发布AT（N）生物标志物分类框架。
2024年，阿尔茨海默病协会发表了修订后的AD诊断和分期标准，对2018年AT（N）分类框架进行更新，将阿尔茨海默病（AD）定义为一个生物学过程，它始于AD神经病理改变（ADNPC）的出现，而人们却无症状。一个异常的Core 1生物标志物结果足以确定AD的诊断，并为临床连续疾病谱决策提供信息。
ADRDA，Alzheimer’s Disease and Related Disorders Association ，现在的阿尔茨海默病协会；NINCDS，US National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke criteria.，美国国家神经疾病和中风研究所；IWG=International Working Group criteria. 阿尔茨海默病国际工作组；NIA，the US National Institute on Aging，美国国家老龄化研究所；AA，the Alzheimer’s Association，阿尔茨海默病协会；CSF，脑脊液；plasma，血浆
MTBR-tau243、p-tau205、非磷酸化tau、α-synuclein目前仅在CSF中得到验证。
患有唐氏综合征的个体即使在 0 期也可能不完全独立，这是由于其潜在的智力残疾。对于这些个体，日常生活活动独立性可能是更合适的分期指标。
2024年，AD国际工作组（IWG）基于对生物标志物在临床实践转化方面问题的担忧，提出了最新建议，继续倡导AD定义为“临床-生物学”构架，如果存在已确立的临床表型，并有AD病理生物标志物（CSF/PET/血浆，淀粉样蛋白或磷酸化tau），则该个体可被诊断为AD患者。IWG鼓励使用以下术语，对“AD患病风险的无症状者”、“临床前AD”、“AD”进行定义，为理解AD发展进程和临床管理提供了参考。
参考文献
[1] Dubois B, Villain N, Frisoni GB, et al. Clinical diagnosis of Alzheimer's disease: recommendations of the International Working Group. Lancet Neurol. 2021 Jun;20(6):484-496.
