精准诊疗贯穿了血液疾病的全流程管理——从急性白血病的诊断分型，到慢性粒细胞白血病的耐药监测，从罕见淋巴瘤的病因排查，到微小残留的早期预警，每一步决策都依赖于实验室精准检测的支撑。

血液病的复杂性，包括病因复杂、临床表型不典型、疾病亚型多样、治疗难度大、个体差异化明显等，注定了其高误诊率、易误治的风险，部分患者也因此导致了严重的后果：

• 同一种疾病可能对应十余种亚型，如弥漫大B细胞淋巴瘤有多个分型体系和分子亚型；

• 部分罕见融合基因或基因突变即使非常罕见，却可能决定患者的预后评估和治疗方案；

• 检测灵敏度欠缺，无法发现微量的肿瘤细胞残留，导致患者缓解后短时间内疾病复发；

• 急性白血病患者从确诊到用药的黄金窗口期极短，检测报告速度直接影响患者治疗预后。

宏望医学的研发理念始终围绕“临床需求导向”，每一项研发课题的设立都源于临床实际痛点。研发团队深入全国多家三甲医院血液科，与临床医生深度沟通，收集真实临床病例需求，将这些需求转化为具体的研发目标，确保研发成果能够真正落地临床，解决实际问题。

自主研发荧光原位杂交（FISH）技术平台

FISH（荧光原位杂交）技术作为血液病染色体异常检测的重要手段，传统FISH检测存在检测周期长（通常5-7天）、部分低丰度异常信号难以精准捕捉等问题。为解决这些痛点，公司研发团队展开专项攻关，从探针设计、荧光素标记到杂交流程优化三个维度进行创新突破。采用宏望医学自主研发的优化探针，可快速且直接定位染色体上的异常区域，相较于传统FISH检测平台极大地提升检测性能，异常信号清晰可辨。

专利技术181种融合基因检测

技术亮点：覆盖目前已知的181种血液病相关融合基因（包含384种亚型），采用RT-PCR+毛细管电泳技术，精准捕获低丰度融合信号。

血液病融合基因的罕见性往往是诊断盲区，比如主要特征NPM1::ALK融合基因驱动的间变大细胞淋巴瘤，若检测产品未覆盖，可能被误诊为无靶点的普通淋巴瘤，错失靶向治疗机会。

全：一次性排查髓系肿瘤和淋系肿瘤在内的血液肿瘤相关融合基因，覆盖常见与罕见亚型；

敏：可稳定检测低至0.1%丰度的融合基因，避免低频融合无法检出导致的漏诊；

快：将融合基因检测的时间从传统的3-5天降至24小时，提升临床诊断速度。

覆盖全面的NGS检测平台

NGS（高通量测序）技术凭借其高通量、高灵敏度、高分辨率的优势，已成为血液病分子诊断的核心技术之一。但传统NGS检测在血液病应用中，存在检测Panel针对性不强、数据分析解读复杂、检测成本较高等问题。为攻克这些难题，公司研发团队打造了一套专为血液病检测定制的NGS技术体系，从检测Panel设计、测序流程优化到数据分析解读系统开发，实现全链条研发创新。

在检测Panel设计上，研发团队基于国内外最新血液病分子诊断指南和大量临床病例数据，筛选出500+个与血液病发生、发展、预后密切相关的核心致病基因（如NPM1、FLT3、IDH1/2、TP53等），构建了公司血液病专属NGS检测Panel系列，实现基因突变、拷贝数变异、融合基因等多维度同步检测，一份样本即可获取全面的分子遗传信息，无需患者多次采样，大大降低了患者的检测成本和痛苦。

在测序流程优化方面，研发团队自主研发了高效的核酸提取与文库构建试剂盒，通过优化试剂配方和反应条件，将文库构建时间缩短20%，同时提高了核酸提取效率和文库构建成功率，确保即使是微量、降解的样本也能获得高质量的测序数据。此外，研发团队还对测序仪的运行参数进行优化，提高测序通量的同时，降低测序错误率，进一步保障检测数据的准确性。

技术定位：高通量测序技术，可从基因突变和融合基因两大维度，全面解析血液疾病的分子机制，是血液肿瘤精准诊断、预后分型、耐药监测、遗传风险评估的核心工具。

自主研发Panel：自主研发血液病专属检测Panel，覆盖几个基因~全外显子组的不同梯度基因范围，针对不同疾病有不同解决方案，指南核心基因全覆盖。

胚系变异检测：血液肿瘤NGS匹配胚系变异检测，鉴定突变来源，能够更精准地对突变位点进行分级，同时分析遗传风险，增强检测结果的临床解读价值。

临床解读能力：结果更加贴近临床的报告解读，对检出的基因突变进行药物相关注释，提示相应的靶向抑制剂信息，直接辅助治疗决策。

构建全流程检测闭环

血液病的精准诊断，往往需要多平台协同，整合MICM各平台结果进行综合判断。宏望医学打造的检测闭环能够帮助临床快速地对疾病进行准确诊断、辅助治疗方案的制定，并对患者进行全诊疗周期的管理：

初筛快诊：疑似血液病患者通过MICM平台快速确定疾病诊断方向，结合临床锁定疾病的诊断分型；

精准用药：根据疾病的诊断与分型信息，提示对应的治疗药物和治疗方案，避免靶向药选择使用偏差；

深度监测：治疗过程中对患者进行深度监测，判断疗效，及时发现耐药或复发迹象，并提供干预方案。

这种诊断-分型-治疗-监测的全流程服务，可帮助临床提升血液病诊疗效率，缩短患者确诊时间，最终提升患者治疗获益。

专业背书：让每一份报告都经得起临床检验

宏望医学核心团队拥有10年以上血液病检测经验，建立了严格的质量控制体系，从样本采集、运输、处理到检测实验、数据分析、报告出具，每个环节都制定了标准化操作流程，并配备专业的质控人员进行全程监督。实验室严格遵循ISO15189国际实验室质量标准，定期参与国内外权威机构组织的室间质评活动，确保检测结果的准确性和可靠性。同时，公司还引入了先进的信息化管理系统，对检测数据进行全程溯源和加密保护，保障患者信息安全。此外，宏望医学与国内多家顶尖血液病诊疗中心建立了长期合作关系，邀请临床专家参与项目与报告设计，为临床提供更具参考价值的综合诊断建议，让每一份检测报告都能成为临床医生制定治疗方案的有力依据。