国家卫健委发布成人健康体检“新国标”！认知障碍筛查优先推荐APOE基因检测！
NEWS 2025年11月4日，国家卫生健康委发布《成人健康体检项目推荐指引（2025年版）》， 这是卫健委首次针对成人健康体检发布的“全国性推荐标准”， 包括健康体检自测问卷、基本体检项目、慢性病风险筛查项目 ， 建立了分层体检框架。 点击下方链接，了解更多！ 1.健康体检自测问卷（2025年版）.docx 2.基本体检项目（2025年版）.docx 3.慢性病风险筛查项目（2025年版）.do…
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2025年11月4日，国家卫生健康委发布《成人健康体检项目推荐指引（2025年版）》，这是卫健委首次针对成人健康体检发布的“全国性推荐标准”，包括健康体检自测问卷、基本体检项目、慢性病风险筛查项目，建立了分层体检框架。
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2025成人健康体检工作流程图
（一）健康体检自测问卷（附件1）
引导受检者如实填写健康体检自测问卷，了解受检者基本健康状况，对疾病风险进行初步评估，合理设置体检项目。健康体检自测问卷包括：个人基本信息、既往史及家族史、生活方式信息和心理健康状况等。
（二）基本体检项目（附件2）
包括体格检查、实验室检查、辅助检查等。
1、体格检查包括：一般检查和物理检查两部分。一般检查包括身高、体重、腰围/臀围、血压、脉率；物理检查包括内科、外科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、妇科（有性生活史）检查。
2、实验室检查包括：常规检查、生化检查、甲状腺功能检查、分子检查和细胞学检查。常规检查包括血常规、尿常规、粪便常规+隐血试验；生化检查包括肝功能、肾功能、血脂、血糖、血尿酸、血同型半胱氨酸；甲状腺功能检查包括促甲状腺激素、游离甲状腺激素；分子检查主要是指高危型HPV核酸检测；细胞学检查主要是指子宫颈细胞学检查。
3、辅助检查包括：心电图检查、放射检查、超声检查、人体成分分析。40岁以上人群，增加肺功能检查和骨密度检测。
（三）慢性病风险筛查项目（附件3）
在基本体检项目的基础上，结合健康体检自测问卷，对存在心脑血管疾病、常见恶性肿瘤、慢性呼吸系统疾病、糖尿病等疾病风险的人群，根据相应慢性病筛查与早诊早治方案等，增加个性化深度检查项目。
其中关于“认知功能障碍”：将APOE基因检测列为认知功能障碍筛查的优先推荐项目，并明确50岁以上人群应常规接受脑认知健康筛查，高风险人群筛查年龄可提前至40岁。
文章来源： 国家卫生健康委员会官网
https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/202511/4feaeb6de63e44cb9fd4ac8f579ca279.shtml
为何优先推荐APOE基因检测？
阿尔茨海默病是一种神经系统变性疾病，主要表现为渐进性记忆力下降，伴其他认知功能障碍和精神行为异常，严重影响生活质量。典型病理改变为神经细胞外Aβ沉积形成的神经炎性斑（亦称为老年斑SPs）、神经细胞内高度磷酸化tau蛋白（p-tau）聚集形成的神经原纤维缠结（NFTS）、突触功能障碍和神经细胞死亡并伴严重脑萎缩。
根据遗传因素阿尔茨海默病分为家族性和散发性，其中家族性约占10%，其余为散发性病例。随着基因组学的发展，目前认为早发型家族性阿尔茨海默病系β-淀粉样前体蛋白(APP)早老素1和2（PS-1和PS-2）基因变异致Aβ过度聚集和沉积所引起。
散发性阿尔茨海默病是遗传因素和环境因素共同作用的多基因疾病，遗传因素在疾病的发生发展中发挥重要作用。ApoE基因是已知的与散发性阿尔茨海默病最为相关的遗传易感基因，定位于第19号染色体，包含ApoE ε2、ApoE ε3和ApoE ε4共3个等位基因。研究显示，携带ApoEε4等位基因者患阿尔茨海默病的风险增加、发病年龄提前，被认为是遗传风险因素。超过40%的散发性阿尔茨海默病患者ApoEε4基因呈阳性。
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2024 ApoEε4检测在阿尔茨海默病临床实践中的规范应用专家共识.pdf
